Geenid on alati olnud tundmatu maailm, mida inimesed on alati tahtnud uurida. Teadmata maailma pideva uurimise ja uurimise, teaduse ja tehnoloogia pideva arendamise kaudu muutuvad geenid avalikkusele üha tuttavamaks. Ma ei tea, et väikesed sõbrad selgitavad väikeses seerias üksikasjalikult. Mis siis geene uurivates laborites? Kas nende geneetiliste laborite kvaliteet on läbi? Kuidas on selle kvaliteet tagatud? Tule seda läbi!
1. Mis on geen?
Geen (geneetiline faktor) on kogu nukleotiidjärjestus, mis on vajalik polüpeptiidahela või funktsionaalse RNA tootmiseks. Geenid toetavad elu põhistruktuuri ja jõudlust. Säilitab kogu teabe eluprotsesside, veregrupi, raseduse, kasvu ja apoptoosi kohta. Keskkonna ja geneetika vastastikune sõltuvus on oluline füsioloogiline protsess, nagu elu paljunemine, rakkude jagunemine ja valgu süntees. Kõik elusündmused nagu sünn, pikkus, langus, haigus, vanadus ja organismi surm on seotud geenidega. See on ka eluteguri määramise sisemine tegur.
Teiseks, mis on geneetilise testimise kvaliteet?
(1) Kvaliteedi tagamine enne katsetamist:
Lisaks sellele, et katsetaja peaks olema SOP-failiga tutvunud, peavad keskkonnaalased vahendid ja instrumentide reaktiivid vastama kvaliteedinõuetele; molekulaarse patoloogia testobjektiks on tavaliselt nukleiinhape, ja eriti oluline on proovi eeltöötlus, kaasa arvatud kogumine, töötlemine ja säilitamine. Kui kirurgiline proov isoleeritakse kehast, tuleb see võtta õigeaegselt ja fikseerida 4% neutraalse puhverdatud formaldehüüdiga, mille pH on 7,2-7,4. Fiksaatori kogus on tavaliselt 10 korda suurem proovi mahust. Fikseeritud aeg sõltub proovi suurusest, tavaliselt 6-48 tundi. Struktuurse terviklikkuse vältimine või kudede antigeeni hävitamine ebapiisava või liiga pika fikseeritud aja tõttu, mille tulemuseks on FISHi ja muude katsete ebarahuldavad tulemused. Luuüdi ja vere proovid lümfoomi geeni ümberkorraldamise tuvastamiseks tuleb antikoaguleerida EDTA-ga ja hoida 4 ° C juures; * Kasvaja viiruse (HPV) poolt tuvastatud emakakaela kooritud rakuproovid tuleb saata pärast kogumist võimalikult kiiresti. Üldiselt ei tohi toatemperatuuri hoida kauem kui 12 tundi, hoida temperatuuril 4 ° C mitte üle 7 päeva ja hoida temperatuuril -20 ° C mitte rohkem kui 3 kuud. Teine näide on RT-PCR laboratoorne test. RNA degradeerumise vältimiseks ja avastamise ebaõnnestumise vältimiseks tuleb värske kude võimalikult kiiresti deRNaasiga töödelda või lämmastikuga külmutada. Enne katset tuleb hoolikalt kontrollida testitaotluse vormi. Pärast proovi kättesaamist peab saaja selle allkirjastama, tagamaks, et number on vastavuses kontrollimiseks mõeldud valimi numbriga.
(2) Kvaliteedi tagamine katsetamise ajal:
Kas rahvusvahelistes või riiklikes standardites avaldatud või autoriteetsete tehniliste organisatsioonide poolt välja töötatud meetodid või nende uute disainilahenduste väljatöötatud mittestandardsed meetodid või laiendatud ja optimeeritud standardmeetodid põhinevad laboratooriumil, lähtudes katsepunktide põhimõtetest. Avastamismeetodit kinnitab rakendusala, tundlikkus, täpsus, spetsiifilisus ja korratavus. Objektiivsed andmed saadakse teiste meetoditega võrreldes ja avastamismeetod on kontrollitud, et see oleks sobiv ja teostatav ning tuvastustulemus on samuti täpne ja usaldusväärne. Näiteks selleks, et tuvastada kasvajageeni mutatsioone sihipärase ravi põhieesmärgiga, kui laboratooriumi avastamismeetodina kasutatakse tavapärast PCR Sangeri otsest sekveneerimismeetodit, saab seda võrrelda reaalaja fluorestsents-kvantitatiivse PCR-meetodiga sama meetodiga tuvastamise eesmärgil. Teave, nagu eeldatavate tulemuste järjepidevus ja avastamispiirid. Teine näide on täielikult automatiseeritud in situ hübridisatsiooni värvimissüsteemi sisseviimine HER2 geeni rutiinseks avastamiseks, et suunata kliiniliselt suunatud ravimiteraapiat. Samade katsekehade puhul, võrreldes manuaalsete meetoditega, olenemata seadmetest, reaktiividest ja tööprotseduuridest. On toimunud suuri muutusi. Uue katseplatvormina peaks labor töötama välja asjakohased metoodikakontrolli protseduurid, kontrollima HER2 geeni testimistulemusi seadmete toimivuse, reaktiivide kvaliteedi ja avastamisprotseduuride aspektide järgi vastavalt katsemeetodite vastavale tööprotseduurile ja katsemeetodite standardprotseduuridele . Võrreldavus, tugevdab laboratooriumi sisekvaliteedi kontrolli, nii et igal molekulaarse patoloogia testil on vastav standardne töökord, iga instrumendi seadmete töö, hooldus, kalibreerimine toimub ettenähtud korras. Iga testiga peab kaasnema kvaliteedikontroll, näiteks positiivne kontroll, negatiivne kontroll jne. Lisaks peaksite osalema ka laborite vahelises kvaliteedi võrdlemise programmis, st tegema head tööd ruumide vahelise kvaliteedi hindamisel, mida võivad teha ka välised kvaliteedihindamisasutused, näiteks tervishoiuministeeriumi patoloogia kvaliteedikontrolli hindamiskeskus, maakondlik ja kohalike kliiniliste patoloogiate kvaliteedikontrolli keskused ja kliinilised kontrollikeskused. Organisatsiooni kavandatud tegevusi saab läbi viia ka proovide vahetamisega teiste laboritega. Kui kvaliteedihindamise tulemused ei vasta kontrollistandarditele, peaks labori juhtkond parandusmeetmete rakendamisel õigeaegselt osalema. Laboril peab olema nende ruumidevaheliste kvaliteedihindamiste tulemused ja need dokumenteeritakse.
(3) Kvaliteedi tagamine pärast katsetamist:
Pärast testitulemuste saamist teostab autoriseeritud molekulaarne patoloog analüüsi ja avaldab tulemused. Katse järel jäänud proove, nagu DNA, valged kiled jne, saab salvestada vastavalt korduvatele katsetele. Proove, mida ei kasutata enam katsetamiseks, töödeldakse vastavalt laboratoorsetele jäätmete kõrvaldamise protseduuridele.
(4) Tulemusaruande väljastamine:
Molekulaarsed patoloogid peaksid andma ettenähtud aja jooksul molekulaarse patoloogia aruandeid ettenähtud vormis. Kui testitulemust ei saavutata eriliste asjaolude tõttu õigeaegselt ja see võib mõjutada patsiendi diagnoosi või ravi, võib arstile teatada aruande edasilükkamisest ja võtta õigeaegselt parandusmeetmeid, et lõplik aruanne võimalikult kiiresti välja anda. võimalik. Katseproovide kliinilise tähtsuse huvides suhtlevad arstiga või patsiendikonsultatsiooniga testitulemuste hindamispõhimõtted, katsenäidiste ettevaatusabinõud ja katsete tulemuste asjakohane tõlgendamine. Koguge regulaarselt kliinilise osakonna soovitused ja nõuded laboratooriumi igapäevase töö ja testitulemuste kohta ning esitage parandusmeetmed, et tagada iga töövoo vastavus kvaliteedikontrolli ulatusele.
Ainult geneetilise laboratooriumi täieliku kvaliteedi tagamise abil on võimalik tagada katsepersonali ohutus ning katselise personali isiklik ohutus on täielikult tagatud, uurides seeläbi tundmatut maailma ja inimkonna paremat kasu.